9. El triunfo de la terapia génica

Investigadores han logrado salvar la vida de bebés que nacieron con una enfermedad neuromuscular al agregar un gen del que carecían sus neuronas espinales. Estos pequeños sufren de atrofia espinal de tipo 1 (SMA1). Les falta una proteína necesaria para permitir el funcionamiento de las motoneuronas de la médula espinal, lo que provoca que sus músculos se debiliten y, finalmente, que no puedan respirar. Sin el tratamiento, habrían muerto alrededor de los dos años de edad.

En noviembre, el equipo del Nationwide Children's Hospital en Columbus (EE.UU.) y la empresa Avexis informaron de que todos menos uno de los doce bebés que recibieron la terapia pueden hablar, comer y sentarse, al menos brevemente, por su cuenta. Una niña puede caminar rápido y otro ya hace sus primeras carreras. La clave estuvo en la inyección de grandes dosis de un virus inofensivo (AAV9), usado para introducir genes en las células.

Esta terapia es un hito también porque los científicos añadieron el nuevo gen a través de la barrera hematoencefálica, la membrana que protege el cerebro y la médula espinal de patógenos y toxinas transportadas por la sangre. Esto indica que esta técnica podría abrir la puerta al uso de la terapia génica para tratar otras enfermedades neurodegenerativas.